В останні роки стрімко зростає кількість захворювань і патологій, пов’язаних з аномаліями хромосомного набору людини. Останні можуть призводити не тільки до небезпечних і навіть загрозливих порушень у плода на етапі внутрішньоутробного розвитку, а також до порушення фертильності у чоловіків і жінок, розумової та фізичної відсталості у дітей.
Саме тому все більш популярним видом досліджень стає каріотипування.
Каріотип – що це таке?
Каріотип – не що інше, як хромосомний набір людини (визначається кількістю хромосом, їх формою, структурою, розмірами). Існують певні стандарти і нормативи для хромосомного набору чоловіка і жінки. Аналіз на каріотип дозволяє діагностувати будь-які відхилення від норми і запідозрити хромосомні патології.
Найбільш часті патології, які діагностуються за допомогою каріотипування?
Найпоширеніші хромосомні аномалії, які пов’язані зі зміною кількості хромосом і які діагностуються під час дослідження частіше за інших – це:
- Синдром Дауна;
- Синдром Едвардса;
- Синдром Патау.
Структурні аномалії в хромосомному наборі людини зустрічаються на порядок рідше, проте, призводять до не менш тяжких наслідків.
Чим небезпечні порушення хромосомного набору?
У багатьох випадках відхилення від норми за кількістю і структурою хромосом призводять до тяжких наслідків і не рідко є причиною:
- безпліддя;
- нежиттєздатності плода;
- переривання вагітності на ранньому терміні;
- важких хромосомних захворювань і патологій.
Каріотипування при діагностиці безпліддя
Особливо важливе значення каріотипуванню відводиться в процесі діагностики безпліддя. Статистика свідчить про те, що близько 65% мимовільних викиднів в перші тижні вагітності пов’язані з хромосомними аномаліями. Крім того, численні дослідження каріотипу пар, які страждають безпліддям багато років, підтверджують, що близько 10-15% з них мають аномалії каріотипу.
У деяких випадках чоловік і жінка страждають безпліддям і при цьому не підозрюють про його причини, так як наявні кількісні і структурні аномалії не позначаються в загальному на стані здоров’я та якісті життя.
В цей же час експерти у питаннях дослідження каріотипу відзначають, що якщо обидва партнери мають ту чи іншу хромосомну патологію, то ризик переривання вагітності в 1 триместрі становить від 20 до 50%.
Тому, важливим етапом діагностики пар на предмет безпліддя є каріотипування, яке проводить лабораторія ІГР ЛАБ у Києві. У розпорядженні наших фахівців є необхідне устаткування і витратні матеріали для проведення лабораторної діагностики відповідно до європейських стандартів.
Пренатальне каріотипування
Специфічний метод діагностики, який виконується для визначення патологій у плоду. Пренатальне каріотипування – найчастіше інвазивний метод дослідження, який передбачає аналіз хромосом культивованих клітин ворсин хоріона, амніотичної рідини або абортуса.
Лабораторія ІГР ЛАБ у Києві запрошує чоловіків і жінок пройти аналіз на каріотип. Даний вид дослідження дозволить визначити генетичний статус людини, визначити причини безпліддя і оцінити ризик народження дитини з важкими відхиленнями в хромосомному наборі.
Вартість аналізу на каріотип у нас доступна для пацієнтів. Детальна інформація з прайсом представлена на сайті клініки ІГР та лабораторії ІГР ЛАБ. Також ви можете зателефонувати нам по телефону і задати питання консультантам мед центру.
